《醫言有信》基因療法治療脊髓肌肉萎縮症

寶寶小手抓緊玩具的一剎

今年初，本應喜滋滋地迎接新生命的夫婦倆，始料不及竟然收到壞消息……

夫婦回憶當時還在替初生兒子洗澡，轉身看看手機，螢幕顯示有十多通未接來電，當時內心已有不祥預感。安頓好兒子，抹乾手，深呼吸，母親屏氣凝神回撥電話，電話裡頭傳來的果然是壞消息──寶寶經新生嬰兒篩查後確認患有罕見病「脊髓肌肉萎縮症」。

當下除了六神無主，更多的是對孩子往後人生路的各種擔憂。作為父母，孩子僅來到世上兩個星期，便得悉難纏的病魔找上了兒子，那種錐心之痛，試問誰能明瞭。脊髓肌肉萎縮症是一種遺傳性神經肌肉疾病，特徵是脊髓和腦幹下方運動神經元持續衰退，肌肉會變得無力和萎縮。受影響的病童會在運動，甚至吞嚥、飲食和呼吸方面逐漸出現困難。最常見的脊髓肌肉萎縮症可分為一型、二型、三型，而四型則不太常見。當中，以一型最為嚴重，病童在沒有接受治療的情況下，一般存活率是兩年以下。

不幸的是，寶寶正是確診一型脊髓肌肉萎縮症，一個月大時，肌力已明顯較一般同齡嬰兒弱，甚至無法舉起手腳；父母決定讓兒子在瑪麗醫院接受「諾西那生」藥物注射治療。直至男嬰八個月大時，情況稍有好轉，能坐及轉身。

 一名患脊髓肌肉萎縮症一型的男嬰於10個月大時，今年11月29日在香港兒童醫院接受了一次性「阿哌奧諾基」基因療法，是全港首名接受該基因療法的患者，目前情況穩定。

 基因療法的好處是患者只需接受一次性靜脈注射新藥物「阿哌奧諾基」，過程一小時左右；相比現行藥物需要接受長期治療，基因療法能免卻病人長期往返醫院的不便。

此時，碰巧醫院管理局首次引入脊髓肌肉萎縮症基因療法，為夫婦一家人帶來曙光。男嬰十個月大時，於十一月在香港兒童醫院接受了基因療法，是全港首位接受脊髓肌肉萎縮症基因療法的患者。醫護人員以靜脈注射方式為男嬰施以新藥物「阿哌奧諾基」，過程一小時左右。基因療法好處是只需一次性注射藥物，相比現行注射藥物「諾西那生」及口服藥物「利司撲蘭」需要長年累月定期接受治療，基因療法能免卻病人長期往返醫院的不便，對病人及其家人來說絕對是好消息！

醫管局總藥劑師李成章解釋，脊髓肌肉萎縮症是由於SMN1基因有缺陷，無法產生正常功能的SMN蛋白；基因療法是將帶有SMN基因的無害病毒載體注入患者體內，讓基因發揮正常功能。醫管局聯網服務總監鄧耀鏗表示，已成功申請將新藥物「阿哌奧諾基」納入「關愛基金極度昂貴藥物」項目資助範圍，預料每年約有一至五名脊髓肌肉萎縮症嬰兒受惠。

醫管局已成功申請將新藥物「阿哌奧諾基」納入「關愛基金極度昂貴藥物」項目資助範圍，預料每年約有一至五名脊髓肌肉萎縮症嬰兒受惠。

男嬰的主診醫生，香港兒童醫院榮譽顧問醫生、港大醫學院臨床醫學學院兒童及青少年科學系臨床副教授陳凱珊醫生透露，男嬰接受治療僅短短兩星期，已喜見小小的雙手肌力大有進步。陳醫生補充，患者接受基因療法後，有機會出現免疫反應，包括發燒、嘔吐，亦有機會出現肝酵素高、血小板偏低情況。進行基因療法前，醫管局必先為病人進行病毒抗體檢測，治療後亦會安排每星期覆診，監測患者身體狀況。目前男嬰情況穩定，身體活動能力進展良好。

男嬰現時拿玩具速度明顯較以前快，可輕易舉高手取玩具。當目睹兒子小手抓緊玩具的一剎，父母眼眶盡是喜悅淚水。「回顧過去十一個月，點滴在心頭。很感謝脊髓肌肉萎縮症同路人一直以來的幫助和鼓勵，以及十分感激每一位提供治療和支援的醫護人員和醫療團隊的付出！我們明白寶寶未來肢體發展可能較一般人慢，但不要緊，我們一起向前，再大的難關也能跨過！」

父母又寄語兒子，長大後要珍惜生命，回饋社會，好好幫助其他有需要的人。