葉俊傑:遺傳病不一定是遺傳的?

2019-07-08
葉俊傑
香港專業教育學院(IVE)應用科學系講師
 
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為人父母,最關心的必然是子女的健康,如孩子生下來便發現患上遺傳病,父母多會感到自責,怪自己將不良基因帶給孩子。在西方醫學所說的「Genetic Disease」,普遍被翻譯成遺傳病,但原來這跟一般人所理解的「遺傳」二字有所出入,並不單止是由上傳下那麼簡單。

遺傳學源自西方醫學,而「遺傳病」既然從「Genetic Disease」翻譯過來,所以應先解構Genetic的意思。Genetic起源於古希臘文「Genesis」,所指的是「生命中的起源」,而構成人類的60億個「遺傳物質」鹼基對就是人類生命的起源。

遺傳物質的傳遞是繁殖後代的關鍵,而後代的成長就要看遺傳物質的傳遞是否暢順,以及因子的選擇。遺傳病可能是遺傳了先代有缺陷的因子引起,亦可能是遺傳物質在傳遞過程中不順暢,因而發生基因突變引致疾病,這包括精子和卵子的製造過程、受精卵分裂成胚胎的過程,甚至有機會在人出生後每一天的成長過程中起變化。我們常聽說的一些先天疾病,例如唐氏綜合症、地中海貧血症、肢體畸形等,都被統稱為遺傳病,雖然當中有部分是從父母身上傳下來的,但亦有部分從細胞分裂的過程中形成。

基因突變引起病變

那麼患有遺傳病的人,身體內是否都載有某些致病的基因呢?試想像人體是一部電腦,當它運作正常時,所有機件也是「正常」的。但隨時日流逝,零件也有壞掉的可能,正如人在出生時一切正常,但在成長過程中有數之不盡的細胞分裂,過程中有機會出現基因突變,也就不能正常地運作了。在人類身上,沒有一個基因的功能是「致病」的,而是基因出現突變的情況下,才導致功能上的缺失或是過度活化,從而造成病變。所以,你可能會聽說過甚麼「致肥基因」、「腦退化症基因」等,但這並不是基因本身會引致肥胖及腦退化,而是基因發生突變,影響本來控制體重及腦部的功能,才會導致這些病症的出現。

遺傳疾病共分三類:一、染色體數目異常,例如唐氏綜合症、特納氏綜合症;二、單基因所引致的,例如地中海貧血症、血友病;三、多基因及環境所引致,例如心臟病、高血壓、癌症。

人類有23對染色體,而染色體數目異常指染色體數目多於或少於23對。以唐氏綜合症為例,病者的第21號染色體較正常數目多出一條,即「三體21」。在細胞分裂的後期未能成功將23對共46條的染色體各半分開,這稱為染色體不分離現象,是造成染色體異常的主要原因。

如上述提及,唐氏綜合症並不是由上傳下的遺傳病,而多為母體製造卵子的減數分裂過程中出問題而引起。減數分裂的目的是製造只帶有父母各半染色體的精子及卵子,而在過程中原有兩次的染色體分離時段,稱為減數分裂I期及減數分裂II期。若果在減數分裂I期出現不分離現象,則會造成所有細胞的染色體數目出現異常,如這情形在II期出現,就只會影響一半的細胞。所以,有些唐氏綜合症患者體內的所有細胞均是三體21,便是重型病患;較輕型的患者則既有三體21的細胞,亦有部分正常的細胞。至於為何會在減數分裂中出錯呢?現時只知道這跟母親的年紀有關。

下期我會跟讀者們繼續探討單基因突變、多基因及環境影響的遺傳疾病資訊。

 

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