《由健康出發》腰痛照鏡現「葡萄腎」 二份一機會遺傳

2020-09-14
何仲平
腎病科專科醫生
 
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常染色體顯性多囊腎病(即「多囊腎」ADPKD)雖然自胎兒期就已存在,但不少患者年輕時常無感覺,到成年後出現腰痛、腹痛,甚至血尿、頭痛、夜尿及頻尿等症狀才求醫,到發現時已開始現「葡萄腎」(又稱為囊腫)。隨著年紀及腎囊泡的增大,腎功能開始衰退,此時若未積極治療,四、五十歲以後有不少病人會變成尿毒症,而需要長期洗腎治療。

然而,多囊腎病是由基因變異所產生的顯性遺傳性腎臟疾病。如父或母親患有ADPKD,有一半機會兒女都會患上此症。而ADPKD沒有明顯病徵,不少病人已遺傳了都不知道。據估計,此症的病發率約為一千份之一,以本港人口推算,即約有七千多名港人屬ADPKD患者。 

不少患者被確診時都已屬於較後期階段,部份甚至在已生育後始知患病。因爲ADPKD一般都不會引起即時的病徵,直至水泡長大至壓到其他器官,患者才會感到疼痛,如果水泡爆破,則可能造成血尿或感染等。另外,患者亦會較易出現腎結石,並引致腰背、身體兩側疼痛等。

此症亦會引起高血壓徵狀,患者可透過監測血壓的高低,了解病情的進展。如果血壓持續不受控,患者的腎臟會隨之受壓及進一步受損,更有機會引致中風,如有必要則應服降血壓藥控制病情。另一方面,患者亦有機會出現蛋白尿,現時亦可透過藥物控制蛋白尿,減低腎臟繼續受損。 

當ADPKD患者的腎臟再不能過濾血液中的廢物,並出現末期腎病,就可能需要進行透析治療或接受腎臟移植。現時共有兩種透析治療:「血液透析」利用透析儀器過濾血液,而「腹膜透析」利用腹部血管過濾血液中的廢物。移植方面有兩種:一種為源自「已故捐贈者」,即是人們死後捐出腎臟,而另一種為「活體移植」,即是從在生的人士摘取健康的腎臟移植。

治療藥物方面:雖然未有根治藥物,但隨著醫學技術進步,一些已出現腎水泡的患者,近年更可透過服用抗利尿激素受體藥物,例如托伐坦等去控制水泡的生長速度,同時讓腎功能惡化的速度減慢。新藥適合早期、但有機會高危病發的人士,即經電腦掃描檢查後發現腎臟較正常體積脹大近一倍,合計體積約750毫升的患者身上。

 
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